¿ Que es la Galactosemia?


Hola a todos:
Hace unos años una de mis amigas tuvo un Bebe, durante un tiempo estuvo muy enfermo, no sabíamos lo que le pasaba. Es muy duro ver a un bebe con tan solo unas semanas que esta tan enfermo y mas duro es aún ver como su madre (mi amiga), lo pasaba tan mal por ese pequeño ser humano que tanto su marido como ella habían deseado tanto.

Pero no nos pongamos tristes, Marcos, que así es como se llama este bebe, mañana cumple 4 años, es un niño sano, precioso, inteligente y simpático.

Desde Il Prezzemolo Tritato queremos crear un rincón sobre la enfermedad que sufre Marcos, en una enfermedad de las clasificadas como raras, y que tiene que ver con la alimentación.

Como regalo a Marcos y con ayuda de su madre vamos a crear un rincón donde iremos colgando recetas de comida especiales para personas que sufren esta enfermedad, esta enfermedad es la GALACTOSEMIA y a continuación se añade información sobre esta enfermedad para que lo entendáis un poco.

Con este rincón sobre todo queremos ayudar a madres con hijos con esta enfermedad para que no les resulte tan difícil hacer comidas ricas y sabrosas para sus pequeños, he descubierto que solo hay que echarle imaginación y trabajo para poder realizar comidas sanas para estos niños

Aqui os dejo un enlace de una pagina donde podeis averiguar que pueden comer los niños con esta enfermedad  .http://www.guiametabolica.org/

Desde aquí quiero agradecer a Inma la mama de Marcos su colaboración para este proyecto y sobre todo quiero admirar su trabajo, su dedicación, su amor, su paciencia, su entereza y su saber estar para con la enfermedad de su hijo y aceptarlo como algo natural en su vida, desde luego ¡así crece Marcos! como un niño normal que aprende jugando lo que puede y no puede comer y que es precioso.

Inma desde aquí admiro tu valor y ¡si! TÚ a tu manera también eres ¡UNA MADRE CORAJE!

¿Qué son las galactosemias?

Las galactosemias son errores congénitos del metabolismo de la galactosa.

¿Qué es la galactosa?

¿Qué es la galactosa?
La galactosa es un azúcar simple que es capaz de unirse a otro, la glucosa, para formar la lactosa, que es el azúcar de la leche.
Cuando bebemos leche, la lactosa libera glucosa y galactosa que son absorbidas en nuestro intestino y utilizadas por nuestro organismo. Todo ello se realiza mediante una serie de reacciones químicas en las que intervienen diversas enzimas, que son proteínasespecializadas en cada reacción

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    ¿Qué ocurre en las galactosemias?

    ¿Qué ocurre en las galactosemias?
    Cuando existe un error en el metabolismo, alguna reacción metabólica no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la misma se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente.
    Así, las galactosemias son un errores del metabolismo de la galactosa, causados en la mayoría de pacientes por la deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (G1PUT). Por ello, estos pacientes se considera que sufren una galactosemia clásica.
    Debido a esta deficiencia enzimática, se acumulan unos compuestos tóxicos, como elgalactitol y la galactosa-1-fosfato (G1P), mientras que otros se hallan deficientes, como la uridildifosfatogalactosa (UDPGal).
    Este último compuesto, es precursor de otros de gran importancia metabólica, como lasmacromoléculas glicosiladas, que son importantes componentes de los lípidoscerebrales.

    ¿Por qué se produce una galactosemia?

    Mutación
    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).
    Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo.
    La deficiencia de actividad G1PUT se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GALT que codifica esta enzima.
    Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática.
    Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste sufrirá una galactosemia clásica.

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        Información

        Actualidad sobre la enfermedad. Avances tecnológicos, investigaciones en curso, eventos y enlaces sobre la enfermedad.

        ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una galactosemia clásica?

        ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una galactosemia?
        El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar la galactosa y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea.
        Cuando el bebé comienza a alimentarse, la lactosa de la leche se degrada y libera galactosa y glucosa. La galactosa no se degrada bien, debido al defecto enzimático de G1PUT y comienza a acumularse, transformándose en parte en Gal1P y galactitol.
        La acumulación de galactitol en el cristalino es la responsable de las cataratas presentes en la galactosemia.
        La combinación del aumento de galactitol y Gal1P parece relacionada con la lesión hepática, renal y neurológica de los pacientes.
        Por otra parte, la deficiencia de UDPGal causa un defecto de compuestos galactosilados,proteínas y lípidos complejos muy importantes en el organismo, especialmente el cerebro.

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            ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una galactosemia clásica?

            ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una galactosemia?
            Habrá que actuar lo más rápidamente posible para evitar el daño hepático, renal, ocular y neurológico e instaurar un tratamiento. Este se basa en evitar que se acumule la galactosa, restringiéndola en la alimentación del niño.
            La dieta de los niños galactosémicos se basará en la restricción de leche y productos derivados de ella, substituyéndolas con una leche especial que no contiene lactosa.
            Además, la galactosa está presente también en algunos alimentos como vísceras (hígado, riñón, sesos), legumbres (lentejas, garbanzos) y algunas frutas también contienen galactosa en menor proporción y pueden limitarse en la dieta.
            Hay que tener en cuenta la posible presencia de lactosa como excipiente de muchos medicamentos.
            La galactosemia es una enfermedad hereditaria que, no tratada, puede conllevar graves consecuencias.
            Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento precoces pueden evitar o minimizar dichas consecuencias, mejorando considerablemente su pronóstico y la calidad de vida de los niños afectos.

            3 comentarios:

            Anónimo dijo...

            Como te lo curras Vane. Laura

            Vanessa Collado Garrosa dijo...

            muchas gracias guapa bss

            Iria dijo...

            Primero quiero decirte que me encanta esta iniciativa, en este tipo de "enfermedades raras" las familias se encuentran muy perdidas y es bueno poder encontrar algún sitio del que pillar referencias (creo que si me encuentro en la consulta con alguna mami que se vea en estas ciscunstancias, la remitiré a tu blog para que encuentre recetas variadas ^^)
            segundo decirte que tienes un blog precioso.
            y por último, y no menos importante, decirte que me quedaré por aquí ^^